La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune, que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal. Afecta a personas que presentan una predisposición genética. Está producida por una "intolerancia" permanente al gluten (conjunto de proteínas presentes en el trigo, avena, cebada y centeno –TACC– y productos derivados de estos cereales), pero no se trata de una simple intolerancia alimentaria ni mucho menos de una alergia, ni de un trastorno únicamente digestivo como tradicionalmente se consideraba. Actualmente se sabe que es realmente una enfermedad sistémica, ya que la respuesta inmunitaria anormal causada por el gluten puede dar lugar a la producción de diferentes autoanticuerpos que pueden atacar a cualquier parte del organismo. Sin un tratamiento estricto, puede provocar complicaciones de salud muy graves, entre las que cabe señalar diversos tipos de cáncer (tanto del aparato digestivo, con un incremento del riesgo del 60 %, como de otros órganos), enfermedades cardiovasculares, trastornos neurológicos y psiquiátricos (conocidos como "neurogluten"), otras enfermedades autoinmunes y osteoporosis, así como enfermedad celíaca refractaria (que no responde al tratamiento con la dieta) y en casos raros (principalmente en niños) la denominada "crisis celíaca", de aparición súbita y que puede ser mortal.
No hay diferentes grados de gravedad de celiaquía sino distintas presentaciones: independientemente de si hay o no síntomas, de su tipo o intensidad, o de los órganos a los que afecten, el daño y el riesgo de complicaciones graves están siempre presentes si se consume gluten, aunque sean mínimas trazas por contaminación cruzada.
Tras los recientes avances producidos en el conocimiento de la enfermedad celíaca, actualmente queda patente que no se puede identificar ni diagnosticar siguiendo los criterios empleados tradicionalmente, salvo en casos excepcionales. Tanto los síntomas que se asociaban con la celiaquía como los criterios diagnósticos han evolucionado, la población tiene una creciente información y los profesionales de la salud necesitan actualizarse para adaptarse a esta nueva situación.
Los síntomas que se creían siempre presentes en personas celiacas, que incluyen malabsorción grave con diarrea crónica, signos de malnutrición y retraso del crecimiento (presentación clásica), son actualmente excepcionales, especialmente en niños mayores de dos años y adultos. La mayoría de las personas de todas las edades presenta molestias digestivas leves o intermitentes y/o síntomas no digestivos (presentación no clásica). Incluso una gran parte de enfermos celíacos son aparentemente asintomáticos a nivel digestivo, normalmente debido a que se han acostumbrado a vivir con un estado de mala salud crónica como si fuera normal y al efecto opioide del gluten, que enmascara el daño intestinal. Los síntomas que pueden aparecer son muy variados, no existe un patrón único definido, ni una clínica común para todos los pacientes, puesto que las presentaciones de la enfermedad son múltiples y muy diferentes. Puede cursar con diarrea o estreñimiento, con clínica digestiva florida o sin ningún síntoma digestivo, con pérdida de peso u obesidad, con retraso del crecimiento o crecimiento normal, con o sin abdomen abultado, con o sin otras enfermedades autoinmunes asociadas, etc. Entre los signos y síntomas no digestivos, con frecuencia puede aparecer uno o más de los siguientes, que pueden fluctuar y variar con la edad: cansancio aumentado, dolores de cabeza, depresión, ansiedad, trastornos neurológicos, dolor de huesos o articulaciones, hormigueos o entumecimientos en manos o pies, huesos débiles y frágiles, problemas en la boca (como aftas, boca seca, alteraciones en el esmalte dental, lengua roja, lisa y brillante), dermatitis, procesos alérgicos, ferropenia o anemia, trastornos menstruales, infertilidad o abortos espontáneos, convulsiones, entre otros. De hecho, a la celiaquía se la conoce como "la gran imitadora" o "la enfermedad de las múltiples caras".
A diferencia de los criterios habitualmente utilizados por los expertos, las lesiones que la enfermedad celiaca provoca en el intestino delgado se limitan habitualmente a la presencia de una inflamación crónica de la mucosa duodenal, constituida principalmente por linfocitos, sin atrofia de las vellosides intestinales, especialmente en los niños mayores de dos años y los adultos. Actualmente, la presencia de atrofia de las vellosidades se considera un hallazgo menos frecuente. También en contraposición de los criterios habitualmente empleados en la práctica clínica diaria, actualmente está reconocido que la celiaquía cursa frecuentemente con serología negativa (ausencia de anticuerpos específicos en sangre), especialmente la anti-transglutaminasa. Esto se debe a que la anti-transglutaminasa se produce en la mucosa del intestino y con frecuencia, permanece depositada en ella sin pasar a la sangre. Su evaluación en las biopsias duodenales es un nuevo método diagnóstico, que puede ayudar a detectar la enfermedad, pero es una técnica compleja, engorrosa y cara, por lo que su empleo no está generalizado en la práctica clínica habitual. Esta prueba ha sido incluida en 2018 en España, como parte del nuevo protocolo para el diagnóstico precoz de la enfermedad celíaca.
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